Frequently Asked Questions – HPH MRD

Il test della malattia residua minima (MRD) viene utilizzato per rilevare un numero molto ridotto di cellule tumorali che possono persistere nel corpo dopo il trattamento. I test MRD rilevano piccole frammenti di DNA di materiale genetico rilasciati dalle cellule tumorali nel flusso sanguigno. Questi frammenti sono chiamati circolating tumor DNA (ctDNA). Queste informazioni possono essere applicate dai clinici per i seguenti scopi: valutare il rischio di recidiva di un paziente senza ulteriore terapia, identificare i pazienti che hanno maggiori probabilità di beneficiare di un trattamento aggiuntivo, monitorare lo stato della malattia durante la terapia in corso, rilevare i pazienti con recidiva di cancro dopo un trattamento definitivo.

Il test MRD consente una rilevazione più precoce di cellule tumorali residue, ricorrenti o resistenti rispetto ai metodi di rilevazione tradizionali. Questo consente ai clinici di prendere decisioni terapeutiche prima, quando il carico tumorale è basso, migliorando il potenziale per risultati di successo.

Il ctDNA ha un'emivita molto breve di circa 2 ore nella circolazione sanguigna ed è quindi un biomarker molto diretto della presenza del tumore. Rilevare e analizzare il ctDNA fornisce un approccio minimamente invasivo per identificare la malattia residua. Una biopsia liquida basata su sangue può rivelare cellule tumorali molto prima rispetto all'imaging, migliorando la probabilità di un intervento terapeutico di successo.

HPH MRD è un servizio completo di test della malattia residua minima offerto dall'Istituto MVZ HPH per Patologia e Ematopatologia di Amburgo. Il nostro test MRD utilizza metodologie avanzate basate su ctDNA per fornire una rilevazione altamente sensibile e specifica delle cellule tumorali residue.

HPH MRD offre diversi vantaggi chiave: alta sensibilità e specificità per una rilevazione accurata dell'MRD, approccio completo di sequenziamento dell'intero genoma (WGS), tracciamento personalizzato delle mutazioni basato su firme genetiche specifiche del tumore, tempi di turnaround rapidi per decisioni cliniche tempestive, laboratorio accreditato con i più alti standard di qualità, team di esperti con ampia esperienza nella diagnostica molecolare.

HPH MRD utilizza la tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma (WGS) per identificare mutazioni specifiche del tumore. Il test è personalizzato per ogni paziente in base al profilo genetico unico del loro tumore, consentendo una rilevazione altamente sensibile del ctDNA nei campioni di sangue.

La copertura per il test HPH MRD può variare a seconda del fornitore di assicurazione sanitaria e dell'indicazione clinica specifica. Raccomandiamo di contattare il proprio fornitore di assicurazione o il nostro team per discutere le opzioni di copertura per il proprio caso specifico.

Sì, HPH MRD può essere utilizzato come strumento di sviluppo clinico. Il test fornisce dati preziosi per monitorare la risposta al trattamento, rilevare la recidiva e valutare lo stato della malattia durante studi clinici e terapie in corso.

HPH MRD richiede sia un campione di tessuto tumorale che campioni di sangue. Il campione di tessuto tumorale viene utilizzato per stabilire il profilo di mutazione specifico del paziente, mentre i campioni di sangue vengono utilizzati per il monitoraggio continuo dell'MRD.

La quantità di tessuto richiesta dipende dal tipo di campione. Possono essere utilizzati campioni sia di biopsia che di resezione, a condizione che contengano un sufficiente tessuto tumorale per il sequenziamento dell'intero genoma. Il nostro team può fornire indicazioni specifiche sui requisiti del campione in base al tuo caso.

I metodi standard per la raccolta del campione tumorale sono adatti, inclusa la resezione chirurgica, la biopsia con ago a nucleo e l'aspirazione con ago sottile. Il campione deve essere correttamente conservato e inviato secondo le nostre linee guida di spedizione.

I tempi di turnaround per il test HPH MRD variano a seconda della fase di test. Il profilo tumorale iniziale richiede tipicamente 3-4 settimane, mentre l'analisi successiva dei campioni di sangue per il monitoraggio dell'MRD richiede tipicamente circa 10 giorni.

HPH MRD può tracciare più mutazioni simultaneamente, poiché il test si basa sul sequenziamento dell'intero genoma che fornisce una copertura completa del profilo genetico del tumore. Il numero specifico di mutazioni tracciate è personalizzato in base alle caratteristiche del tumore di ciascun paziente.

Sì, il nostro laboratorio mantiene le appropriate accreditazioni e certificazioni. Ci atteniamo ai più alti standard di qualità per la diagnostica molecolare e seguiamo tutti i requisiti normativi pertinenti.

Sì, i risultati del sequenziamento dell'intero genoma da HPH MRD possono fornire informazioni preziose per guidare le decisioni di gestione del paziente. I dati genetici completi possono informare la selezione del trattamento, monitorare la risposta al trattamento e valutare lo stato della malattia.

Se un campione tumorale non supera l'analisi WGS, il nostro team ti contatterà per discutere approcci alternativi. Questo può includere la richiesta di un campione aggiuntivo o l'esplorazione di metodi di test alternativi in base alla qualità e disponibilità del campione.

Il DNA libero da cellule (cfDNA) si riferisce a tutti i frammenti di DNA trovati nel flusso sanguigno, indipendentemente dalla loro origine. Il circolating tumor DNA (ctDNA) è un sottoinsieme di cfDNA che proviene specificamente da cellule tumorali. HPH MRD si concentra sulla rilevazione del ctDNA, che fornisce informazioni specifiche sul tumore.

Lo studio DYNAMIC è uno studio di ricerca clinica che indaga l'uso del test MRD nella gestione dei pazienti. Per informazioni specifiche sullo studio DYNAMIC e sui suoi risultati, ti preghiamo di contattare il nostro team o fare riferimento a pubblicazioni cliniche pertinenti.